Валентина Пискунова(Лаптева)

Пожалуй, начну с начала. Синдром Жильбера - это врожденное заболевание, сопровождающееся мутацией в гене UGT1A1. Другими словами, синдром Жильбера - генетическое нарушение обмена билирубина. Билирубин - это водорастворимый желчный пигмент, образующийся при распаде гемоглобина. При синдроме Жильбера происходит нарушение 2-й фазы детоксикации, происходящей в печени. Это может приводить к перегрузке органа собственными внутренними токсинами, так же ухудшается выведение лекарственных препаратов. Это приводит к необходимости поддерживать систему детокса в обязательном порядке. В лабораторной практике есть несколько вариантов значений генетической мутации: Вариант 6/6 - болезни Жильбера нет. Вариант 6/7 - при таком варианте мутация имеется только в одной хромосоме, наблюдается снижение активности фермента, однако не столь выражено. У людей с таким вариантом мутации билирубин может быть в норме, тогда нет речи о синдроме Жильбера. Если повышение билирубина имеется, а так же соответствующая к