7 сентября - в день осведомления о мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера мы делимся нескольким фактами о заболевании:

🎈Дата Всемирного дня осведомленности о Дюшенне (7/9) относится к 79 экзонам гена Дюшенна (DMD).
🎈Ген DMD, кодирующий белок дистрофина, является самым длинным из известных человеческих генов.
🎈Важно знать, какая у вас мутация, так как некоторые новые методы лечения могут лечить конкретные мутации.
🎈Без дистрофина мышечные клетки повреждаются и со временем замещаются рубцовой тканью и жиром.
🎈Белок, отсутствующий в мышцах, что вызывает их разрушение, также отсутствует в мозге.
🎈При нынешних стандартах ухода люди с Дюшенном могут дожить до 30 лет и старше.
🎈Красный воздушный шар стал символом Всемирного дня осведомленности о Дюшенне с момента его первого выпуска в 2014 году.
🎈Каждый год 1 из 5000 новорожденных мальчиков рождается с МД Дюшенна. Они часто диагностируются гораздо позже.
🎈Недостаточная осведомленность о мдд у медицинских работников, наблюдающих за детьми, является важным фактором задержки диагностики.
🎈Средний возраст постановки диагноза составляет 4,5 года. Родители замечают симптомы гораздо раньше, когда дети совсем маленькие.
🎈Мутация гена Дюшенна может передаваться от матери или происходить спонтанно.
🎈Женщина с генетическим изменением в одной из ее двух копий Х-хромосомы является " носительницей’ Дюшенна.
🎈Генетическое тестирование подтвердит диагноз DMD / BMD и покажет точную мутацию в гене.
🎈У людей, живущих с мышечной дистрофией Дюшенна, наблюдается полное отсутствие функционального дистрофина.
🎈Люди, живущие с мышечной дистрофией Беккера, имеют более низкие уровни или более короткую версию дистрофина.
🎈Среднее время, необходимое для постановки диагноза (задержка диагностики) для Дюшенна, составляет 2,5 года.
🎈Миодистрофия Дюшенна и Беккера влияют на каждого пациента по-разному. Даже у братьев нет одной и той же
прогрессии.
Пожалуйста поддержите наших ребят в этот особый день!♥️🎈🎈🎈🎈🎈🎈🎈
Подробнее по ссылке https://parentproject.ru/hochu-pomoch/ #WDAD2021
#spreadtheword
#поделисьсловом
#parentprojeсtrussia
#dmd #мдд
#дюшенн #вместесильнее
#stopduchenne