ИИ раскрыл роль «мусорной» ДНК в болезни Альцгеймера

ИИ помог ученым доказать, что «мусорная» ДНК играет ключевую роль в болезни Альцгеймера. Искусственный интеллект и CRISPR позволили выявить скрытые ДНК-переключатели в клетках мозга, что меняет подход к изучению нейродегенеративных заболеваний.
Искусственный интеллект становится не просто инструментом анализа данных, а полноценным участником научных открытий, пишет https://xrust.ru/ . Недавнее исследование международной группы ученых показало: именно ИИ помог расшифровать функции так называемой «мусорной» ДНК — обширной части генома, которая десятилетиями считалась бесполезной. Оказалось, что эти участки напрямую связаны с развитием болезни Альцгеймера и могут стать основой для новых методов диагностики и лечения.
ИИ меняет представление о «мусорной» ДНК и болезни Альцгеймера
Долгое время считалось, что основную роль в работе организма играют гены, кодирующие белки. Однако они занимают лишь около 2% генома человека. Остальные 98% — некодирующие участки — традиционно называли «мусорной» ДНК. ИИ-модели, обученные на больших массивах генетических данных, позволили по-новому взглянуть на эти области. Алгоритмы машинного обучения выявили, что некодирующая ДНК содержит тысячи регуляторных элементов, которые управляют включением и выключением генов в клетках мозга.
ИИ и поиск скрытых ДНК-переключателей в астроцитах
Астроциты — это вспомогательные клетки головного мозга, поддерживающие работу нейронов. Все больше данных указывает на их участие в развитии болезни Альцгеймера. Ключевые факты исследования Исследование проведено учеными Университета Нового Южного Уэльса (UNSW, Австралия) Работа опубликована в журнале Nature Neuroscience 18 декабря Проанализировано около 1000 потенциальных ДНК-переключателей Подтверждена активность примерно 150 энхансеров Энхансеры — это участки ДНК, которые могут находиться на большом расстоянии от генов, но при этом управлять их активностью. Без помощи ИИ и автоматизированного анализа выявить их влияние было бы практически невозможно.
ИИ, CRISPRi и секвенирование одиночных клеток
Для масштабного эксперимента ученые объединили несколько передовых технологий. Использованные методы CRISPRi — «мягкое» отключение участков ДНК без разрезания генома Секвенирование РНК одиночных клеток ИИ-алгоритмы для обработки и сопоставления данных По словам ведущего автора исследования доктора Николь Грин, именно автоматизированный анализ позволил связать отключение энхансеров с изменениями активности генов. «ИИ помог нам увидеть закономерности, которые невозможно обнаружить при ручном анализе. Большая часть функциональных энхансеров оказалась связана с генами, вовлеченными в болезнь Альцгеймера», — отмечает Грин.
ИИ как инструмент интерпретации генетических рисков
Руководитель проекта профессор Ирина Войнеагу подчеркивает: результаты важны не только для изучения Альцгеймера. «Когда мы ищем генетические причины сложных заболеваний — от диабета до психических расстройств, — мутации чаще обнаруживаются между генами, а не внутри них. ИИ позволяет понять, какие из этих участков действительно имеют функциональное значение». Исследование создало каталог проверенных регуляторных элементов, который можно использовать для интерпретации данных GWAS-исследований (геном-wide association studies).
ИИ и обучение новых моделей прогнозирования ДНК
Полученный массив данных стал ценным ресурсом для разработчиков ИИ. По словам профессора Войнеагу, он уже используется для тестирования моделей глубокого обучения. Кто использует данные исследования Команда DeepMind (Google) Разработчики модели AlphaGenome Специалисты по вычислительной биологии ИИ-модели учатся прогнозировать, какие участки некодирующей ДНК являются активными переключателями, без проведения дорогостоящих лабораторных экспериментов. Это может сократить годы исследований.
ИИ и перспективы генной терапии
Так как многие энхансеры работают строго в определенных типах клеток, они становятся перспективной мишенью для точечной генной терапии. Профессор Войнеагу напоминает, что уже существует прецедент: первый одобренный препарат для лечения серповидноклеточной анемии воздействует именно на клеточно-специфический энхансер. ИИ в этом контексте выполняет ключевую роль — он помогает точно определить, какие регуляторные элементы можно безопасно использовать в терапии.
Бэкграунд: почему это открытие важно
Болезнь Альцгеймера остается одной из самых сложных для понимания и лечения. До сих пор большинство исследований фокусировались на отдельных генах и белках. Новый подход, основанный на ИИ и анализе некодирующей ДНК, меняет саму парадигму нейробиологии. Эксклюзивный комментарий независимого эксперта, молекулярного биолога Сергея Коваленко: «Это исследование — пример того, как ИИ перестает быть вспомогательным инструментом и становится соавтором научных открытий. Без алгоритмов машинного обучения такой объем данных просто невозможно было бы интерпретировать». https://xrust.ru/ https://xrust.ru/news/312095-ii-raskryl-rol-musornoj-dnk-v-bolezni-alcgejmera.html Оригинал статьи размещен в https://xrust.ru и в https://dzen.ru/xrust