Елена Деркунская

Синдром Смита-Лемли-Опица – один из достаточно большого количества генетических синдромов, при котором могут наблюдаться симптомы аутизма. Генетической основой данного заболевания является мутация в гене DHCR7. В результате возникает дефицит фермента 7-дегидрохолестеролредуктазы, что приводит к нарушению синтеза холестерина. При этом синдроме наблюдается аномально низкий уровень холестерина. Могут быть такие симптомы: В зависимости от степени тяжести заболевания может быть разный набор симптомов. Важно то, что этот генетический синдром подлежит коррекции. Т.е. при своевременном правильном лечении возможно повысить уровень холестерина и не допустить развития серьезных последствий заболевания. В частности, для этого используются препараты синтетического холестерина. Во многих случаях возможно даже обратить симптомы вспять. Известны случаи, когда коррекция этого синдрома начиналась во взрослом возрасте, и даже у взрослых людей появлялась речь, они начинали ходить и т.д. Но, как всегда, че

Синдром Смита-Лемли-Опица – один из достаточно большого количества генетических синдромов, при котором могут наблюдаться симптомы аутизма. Генетической основой данного заболевания является мутация в гене DHCR7. В результате возникает дефицит фермента 7-дегидрохолестеролредуктазы, что приводит к нарушению синтеза холестерина. При этом синдроме наблюдается аномально низкий уровень холестерина. Могут быть такие симптомы: В зависимости от степени тяжести заболевания может быть разный набор симптомов. Важно то, что этот генетический синдром подлежит коррекции. Т.е. при своевременном правильном лечении возможно повысить уровень холестерина и не допустить развития серьезных последствий заболевания. В частности, для этого используются препараты синтетического холестерина. Во многих случаях возможно даже обратить симптомы вспять. Известны случаи, когда коррекция этого синдрома начиналась во взрослом возрасте, и даже у взрослых людей появлялась речь, они начинали ходить и т.д. Но, как всегда, че