🩺 «Орфанный десант» в Туле: редкие заболевания под контролем
В перинатальном центре прошла научно-практическая школа «Орфанный десант» по раннему выявлению и лечению редких (орфанных) заболеваний у детей.
В ней участвовали специалисты Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова, фонда «Круг добра» и тульские врачи: генетики, неонатологи, педиатры, психологи, неврологи.
В регионе более 100 детей с редкими диагнозами. Раннюю диагностику обеспечивает неонатальный скрининг, а будущих родителей консультируют генетики медико-генетического и перинатального центров. В 2025 году обследования прошли 123 семьи, после чего им назначили терапию.
Укрепление здоровья детей – одна из задач