📍В НМИЦ здоровья детей Минздрава России проведено комплексное лечение ребёнка с ультраредкой патологией — СМА 0 типа
✅НМИЦ здоровья детей Минздрава России реализовал комплексный высокотехнологичный маршрут лечения одного из самых редких и тяжёлых вариантов спинальной мышечной атрофии — СМА 5q, 0 тип — у новорождённого ребёнка.
📋Мальчик родился с массой тела 3 020 г, оценкой по шкале APGAR 5/6 баллов.
➡️С первых минут жизни состояние ребёнка расценивалось как тяжёлое в связи с выраженной дыхательной недостаточностью, потребовавшей перевода на ИВЛ в первые часы жизни, и неврологической симптоматикой в виде вялого тетрапареза (состояние, при котором ослабевают мышцы всех четырёх конечносте
💫 Елена Гомольская стала участником «Орфанного десанта» в Туле ✅ 22 января 2026 года в перинатальном центре Тульской области состоялась научно-практическая школа «Орфанный десант». Её цель — повысить качество диагностики и медицинской помощи детям с редкими генетическими заболеваниями. В работе школы участвовали эксперты из федерального Медико-генетического центра, фонда «Круг добра» и тульские врачи. В регионе более 100 детей с орфанными заболеваниями получают дорогостоящее лечение за счёт средств Фонда. 📌 В фокусе внимания «Орфанного десанта» – прежде всего, программа расширенного неонатального скрининга, которая реализуется в России с 2023 года. Программа позволяет как можно раньше