Evogen

Рак крови — это общий термин для обозначения множества заболеваний, поражающих кровь, костный мозг и лимфатическую систему. Причиной их развития обычно являются возрастные генетические ошибки (мутации), накапливающиеся в ДНК. Однако некоторые люди более устойчивы к раку крови, даже если они являются носителями мутаций, повышающих риск его возникновения. В работе, опубликованной в журнале Science, исследователи выяснили, почему это происходит. Они обнаружили редкий генетический вариант, который снижает риск развития нескольких видов рака крови, включая лейкемию, за счет замедления клонального гемопоэза (КГ). КГ возникает, когда гемопоэтическая стволовая клетка, которая может развиваться в любой тип клеток крови, мутирует и начинает создавать множество своих копий. Команда провела полногеномный поиск ассоциаций (GWAS) более чем 640 000 человек. Сравнив данные 43 000 пациентов с признаками КГ с данными 600 000 участников без них, исследователи выявили защитный вариант. Естественная защита

Команда из Института неврологии Университета Барселоны (Institute of Neurosciences at the University of Barcelona (Ubneuro)) применила передовые методы искусственного интеллекта (ИИ), чтобы лучше понять, почему симптомы болезни Хантингтона проявляются у пациентов в очень разном возрасте. Болезнь Хантингтона – это наследственное нейродегенеративное заболевание, вызывающее двигательные, когнитивные и психические нарушения. Оно вызвано мутацией в гене HTT, при которой фрагмент ДНК с кодом CAG повторяется аномально много раз. Чем больше повторов, тем в целом раньше проявляется болезнь, но эта зависимость неточная, что и заинтересовало ученых. Для выявления генетических модификаторов, то есть генов, которые могут отсрочить или ускорить начало заболевания в зависимости от генетического фона пациента, ученые помимо традиционных статистических методов использовали использовали передовые алгоритмы ИИ, способные находить скрытые, неочевидные взаимосвязи между генами. Эти модели помогли выявить,

Ученые Медицинского центра университета Радбуда (Radboud University Medical Center) и Университетской больницы Бонна (University Hospital Bonn (UKB)) в сотрудничестве с коллегами из Мюнхена и Барселоны продемонстрировали, что анализ ДНК полипов толстой кишки дает важную дополнительную информацию о развитии рака. Результаты исследования опубликованы в журнале Gastroenterology. Рак толстой кишки является одним из наиболее распространенных видов онкологических заболеваний. В Нидерландах ежегодно около 12 000 человек получают диагноз «колоректальный рак». Считается, что в 5–10% случаев (чаще у молодых пациентов) болезнь имеет наследственную причину. Важно помнить, что полипы толстой кишки в большом количестве считаются потенциальными предшественниками рака. В таких случаях можно пройти генетическое тестирование с помощью ДНК-анализа крови. Если такое тестирование проводят, примерно в четверти случаев обнаруживается наследственная причина. Именно носителям таких мутаций показаны регулярные

Исследователи из Медицинского центра Университета Радбода и Базельского университета (University of Basel) обнаружили новые генетические причины пигментного ретинита, который поражает одного из 5000 человек. Ученые доказали, что к развитию заболевания приводят изменения в участках ДНК, связанных с обработкой генетической информации. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Genetics. Пигментный ретинит — это заболевание, при котором палочковые и колбочковые клетки сетчатки постепенно отмирают. У пораженных людей сначала развивается ночная слепота, затем сильно сужается поле зрения («туннельное зрение»), некоторые со временем его полностью теряют. Известно, что с развитием пигментной дегенерации сетчатки связаны более ста генов, но при этом у 30-50% пациентов генетическая причина заболевания остается невыясненной даже после секвенирования ДНК. Исследование ученых началось с изучения американской семьи, в которой отец и восемь детей страдали слепотой и другими заболеваниями. «Они х

Ученые Национального центра исследований рака (National Cancer Research Center (CNIO)) выявили несколько групп генов, связанных с предрасположенностью к развитию протоковой аденокарциномы поджелудочной железы — наиболее распространенного типа рака поджелудочной железы. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Communications. Обнаруженные гены входят в систему комплемента — часть врожденного иммунитета, которая распознает и маркирует чужеродные клетки для уничтожения. Исследование показывает, что нарушение в работе белков этой системы — будь то их недостаток, избыток или функциональный сбой — может создавать почву для развития болезни. При раке поджелудочной железы огромное значение имеет ранняя диагностика: высокие показатели смертности связаны с тем, что заболевание обычно выявляется на очень поздних стадиях. Новое открытие прямо способствует этому прогрессу, указывая на конкретные генетические маркеры для выявления групп риска. Ученые обнаружили, что вероятность развития рака

Новая работа выявила десятки генов, регулирующих расширение повторяющихся последовательностей ДНК (тандемных повторов) — генетических участков, которые с возрастом удлиняются и теряют стабильность. Данные исследования позволяют предположить, что измерение количества повторов ДНК поможет в оценке эффективности методов лечения, замедляющих прогрессирование генетических заболеваний. Результаты работы опубликованы в журнале Nature. Расширение (экспансия) тандемных повторов ДНК — это тип мутации, при котором короткая последовательность нуклеотидов многократно копируется. Оно является причиной более чем 60 наследственных заболеваний, включая болезнь Хантингтона и миотоническую дистрофию. Исследование показало, что расширенные повторы ДНК присутствуют в геномах большинства людей и встречаются чаще, чем считалось ранее. Ученые изучили данные полногеномного секвенирования 490 416 участников британского биобанка (UK Biobank) и 414 830 участников программы All of Us Research Program Национальных

Ученые выявили генетическую основу прелингвальной, то есть возникающей до развития речи, глухоты. Результаты исследования опубликованы в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences. Глухота может быть изолированной (самостоятельным заболеванием) или частью синдрома, например, синдрома Ашера 1 типа, который характеризуется не только потерей слуха, но и нарушениями равновесия и прогрессирующей утратой зрения. Авторы проанализировали генетические данные когорты из 450 пациентов из разных стран и выявили более 200 различных мутаций, связанных с тугоухостью. Уточнение классификации мутаций, особенно в генах, связанных и с синдромом Ашера 1 типа, и с изолированной глухотой, поможет улучшить генетическое консультирование семей, и специалисты смогут обеспечить более качественный уход за детьми с тугоухостью. «Секвенируя участки генома, содержащие гены, ответственные за глухоту, мы выявили 211 различных мутаций в 49 генах, 36% из которых ранее не изучались. Известно, что за изолиров

Научная группа под руководством профессора Сюй Чжихэна (Xu Zhiheng) из Института генетики и биологии развития Китайской академии наук (Institute of Genetics and Developmental Biology of the Chinese Academy of Sciences) выяснила, что гены Tapt1 и Suco играют важную роль в развитии мозга: они помогают поддерживать баланс между синтезом и деградацией белка. Результаты исследования опубликованы в журнале «Proceedings of the National Academy of Sciences». Фотобанк Лори Развитие головного мозга закладывает структурную основу для формирования когнитивных функций, эмоциональной регуляции и способности к обучению. Нарушения в этом процессе, вызванные такими факторами, как воздействие вредных веществ или генные мутации, могут привести к серьезным заболеваниям, например к расстройству аутистического спектра и задержке умственного развития. Поэтому понимание молекулярных механизмов, регулирующих формирование мозга, имеет важное значение для нейронауки и здравоохранения. Развитие нервной системы за

Исследование, основанное на генетических данных более одного миллиона человек со всего мира, показало, что вариант ε4 гена APOE, хорошо известный своей ролью в развитии болезни Альцгеймера, также повышает риск возникновения делирия. Работа опубликована в журнале Nature Aging. Фотобанк Лори Делирий поражает каждого четвертого госпитализированного пожилого человека. Это состояние связано с более высоким риском смерти, более длительным пребыванием в больнице и двух-трехкратным увеличением вероятности развития деменции в будущем. При этом специфических методов лечения данного расстройства не существует. Исследователи из Университета Эдинбурга провели самый масштабный на сегодняшний день генетический анализ делирия. Изучив данные участников из Великобритании, США и Финляндии, ученые обнаружили, что влияние APOE на риск развития этого состояния оставалось значимым даже после корректировки с учетом наличия деменции. Специалисты говорят, что это может объяснить, почему делирий так часто предше