Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

2023 год стал для орфанной отрасли настоящим технологическим прорывом. Мы совершили экспоненциальный скачок, расширив неонатальный скрининг новорожденных с 5 до 36 заболеваний. Это семикратный скачок! Безусловно, это спасенные жизни, шансы для ребенка и семьи, несмотря на опасное заболевание, обрести достойную жизнь. Каждый такой случай – история огромной важности, в которую вложен труд множества людей – ученых, разработчиков, врачей, организаторов здравоохранения в федеральном центре, регионах, на удаленных территориях. Также безусловно, что расширение скрининга стало возможным благодаря новым технологиям и, что очень важно, появлению современных методов лечения. Именно они являлись и являются главными двигателями всего прогрессивного процесса. Скрининг должен и будет, безусловно, расширяться. И в целом думаю, что в ближайшие пять лет генетические технологии займут свое прочное место в скрининге, тем более что уже не только за рубежом, но и в нашей стране детям проводят полный анализ

Виварий с «рыбками-исследовательцами» в 2024 году появился в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова. В его аквариумах может содержаться более сотни линий, моделирующих наследственные заболевания человека. О том, как данио-рерио помогают медицинским генетикам устанавливать диагнозы и проводить высокотехнологичные научные исследования, рассказал журналу «RARUS: редкие болезни в России» заведующий отделом функциональной геномики МГНЦ, к.б.н. Михаил Скоблов. Данио-рерио помогают медицинским генетикам устанавливать диагнозы и проводить высокотехнологичные научные исследования. Аквариумисты всего мира любят этих маленьких рыбок. Оливково-синие, с золотистым или серебряным отливом, они очень подвижны. Сегодня же данио-рерио начали помогать ученым. Во времена СССР увлечение аквариумистикой было страстью многих школьников. Дети фанатично разводили в аквариумах барбусов и гуппи. Михаил Скоблов тоже не стал исключением: «Мне всегда нравилось наблюдать за рыбками. Может

Сейчас в России охват неонатальным скринингом практически стопроцентный. Это означает, что буквально каждый ребенок, в каком бы уголке страны он ни родился, проходит такое тестирование на опасные болезни. Когда мы делали первые шаги к тому, чтобы расширить скрининг новорожденных, мы мечтать не могли, что результаты будут такими быстрыми и проект станет таким масштабным. Цифры ошеломляют. Точный учет протестированных и выявленных мы ведем еще с 2023 года и на конец ноября 2025 года выявили уже 1966 детей с серьезнейшими заболеваниями. Задумайтесь: это 1966 спасенных жизней. Но неонатальный скрининг – это не волшебная палочка, а сложнейший механизм, в котором важен каждый процесс, отладки требует каждое звено. Если, скажем, где-то в роддоме медицинская сестра взяла анализ неправильно или если генетик не успел вовремя расшифровать анализ, если неонатолог или педиатр не донесли важность лечения – из-за какой-то, казалось бы, «мелочи» рвется вся цепочка больших усилий. Так что, хотя скринин

На переходе между старым и новым годом всегда хочется чудес – немного заглянуть в будущее и загадать желания. Вот и мы решили немного помечтать –представить, как могут выглядеть идеальные орфанные центры, на что они могут быть похожи и как будут помогать пациентам. В Европе сегодня проживает около 30 миллионов человек с редкими заболеваниями. Их истории были похожи на истории любого пациента с редкой болезнью: долгие годы диагностики, необходимость ехать за тысячи километров к единственному в стране специалисту – и ощущение, что ты один на один с неизвестностью. Ситуация начала меняться в 2017 году с запуском масштабного проекта Европейских референсных сетей (European Reference Networks, ERN). Их принцип прост: не заставлять пациента ехать к эксперту, а «привезти» экспертизу к пациенту. Главный слоган этой сети – «путешествует не пациент, а путешествуют знания и опыт». Через защищенные цифровые платформы ведущие клиники 26 европейских стран объединились в 24 виртуальные сети по разным

В этот раз выпуск посвящен подведению итогов 2025 года. Беседа шла с тремя молодыми учеными Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, которые рассказали над какими научно-исследовательскими проектами они работали в 2025 году. Гости выпуска: Ковальская Валерия Александровна – научный сотрудник Центра коллективного пользования «Геном» Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова; Харитонов Даниил Владиславович – младший научный сотрудник лаборатории некодирующих вариантов генома отдела функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова; Володина Ольга Владимировна – научный сотрудник лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Технология праймированного редактирования Ольга Володина занимается исследованиями по разработке этиотропной терапии муковисцидоза, то есть лечения, направленного на устранение причины заболевания. Фокус научного интереса

Олег Вадимович Евграфов – один из создателей направления ДНК-диагностики наследственных заболеваний в России и один из ведущих специалистов по картированию генов наследственных заболеваний. Ученый сформировал приоритетное научное направление лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Здесь он проработал больше десяти лет, с 1991 по 2004 год, и сделал очень многое для развития ДНК-диагностики в нашей стране. Начало пути Олег Вадимович Евграфов родился 16 апреля 1954 года в Северодвинске Архангельской области в семье служащих. Его незаурядные способности в точных науках, математике и физике, проявились уже в детстве. Талантливый школьник два года (9-10 класс) учился в специализированной физико-математической школе-интернате №45 в Ленинграде. Сейчас это Академическая гимназия имени Д.К. Фаддеева Санкт-Петербургского государственного университета. В специализированную школу принимали старшеклассников из Архангельской, Вологодской, Псков

Торжественная церемония награждения финалистов городского конкурса научных проектов «Наставники московской науки» прошла 19 декабря 2025 года в Музее космонавтики в Москве. Конкурс организован благодаря проекту «В центре науки» Центра педагогического мастерства при поддержке Департамента образования и науки города Москвы. В конкурсе две категории – «Молодые ученые» и «Молодые учителя». Для ученых предусмотрено три номинации: научный проект для Москвы, автор научно-популярного контента для Москвы и научный наставник Москвы. Для педагогов общеобразовательных городских учебных заведений – две номинации: научно-образовательный проект педагога Москвы и научный наставник Москвы. В течение всего года конкурсанты принимали участие в образовательной программе, проводили научные мероприятия, а также выступали с лекциями. От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова с проектом «Научно-популярный подкаст «На генном уровне» в конкурсе участвовала заведующая организационно-м

Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова в интервью «Ведомостям» подробно рассказала о расширенном неонатальном скрининге. Эксперт затронула самые актуальные вопросы этой темы. В частности, речь шла о том, насколько Россия конкурентоспособна по охвату населения неонатальным скринингом, какова сегодня степень осведомленности общества о тестировании новорожденных, как устроена система неонатального скрининга в нашей стране, как изменилась диагностика наследственных патологий, почему в национальных республиках генетические заболевания встречаются чаще, насколько врачи готовы к работе с наследственными заболеваниями, какова потребность в таких специалистах и о многом другом. Полный текст доступен по ссылке: https://www.vedomosti.ru/society/characters/2025/12/08/1160715-s-pomoschyu-prostogo-testa Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-г

Первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Ольга Щагина приняла участие в первом выпуске второго сезона подкаста благотворительного фонда «Важные люди», который называется «Генетика будущего: диагностика, скрининг, носительство». Ведущая подкаста – Анастасия Байкина. Эксперт МГНЦ рассказала, как медицинская генетика помогает в диагностике и лечении детей с орфанными заболеваниями. В частности, разговор шел о том: · что такое расширенный неонатальный скрининг и как работает это обследование; · почему скрининг новорожденных остается ключевым, даже, если делать тесты заранее; · для кого необходим селективный скрининг; · как изменилась жизнь детей со СМА после появления терапии; · какую роль играет обследование на носительство редких болезней при планировании семьи. Ольга Щагина отметила ведущую роль врача-генетика в диагностике орфанного заболевания: «Несмотря на современные технологические возможности краеугольным камне

НаверхСпециалисты лаборатории популяционной генетики человека Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с учеными Казахстанского Национального центра биотехнологии и сотрудниками компании «Эвоген» впервые детально изучили редкую и древнюю генетическую ветвь Y-хромосомы человека – гаплогруппу N-B482.С тех пор, когда данная гаплогруппа была обнаружена, ни одно исследование ее не описывало. Ученые впервые провели первое комплексное исследование этой редкой генетической ветви. Статья коллектива авторов опубликована в журнале «Nature Anthropology».Гаплогруппа N-B482 была когда-то широко распространена. До сих пор ее следы находят в древних останках от Байкала до Венгрии, от Арктики до Узбекистана. Но ее носителей сегодня осталось крайне мало. «Древние образцы N-B482 в основном найдены в степном поясе Евразии, а самые древние – в районе озера Байкал. Таким образом, мы видим постепенное продвижение носителей этой ветви Y-хромосомы с востока на запад», – расс