Спасаем ВСЕМ МИРОМ Леночку! СБОР ЗАКРЫТ!

Синдром Ротмунда-Томсона (син.: пойкилодермия врожденная Ротмунда-Томсона) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, дефектный ген расположен на 8-й хромосоме. Возможен и аутосомно-доминантный тип наследования, о чем свидетельствует описание заболевания у отца и дочери. Характеризуется пойкилодермией в сочетании с повышенной фоточувствительностью, нарушениями ороговения и пороками развития скелета, изменениями глаз, преимущественно в виде ювенильной катаракты, гипогонадизмом, дистрофиями зубов и ногтей. Описаны буллезные формы. Могут наблюдаться болезнь Боуэна, плоско клеточный рак кожи, опухоли пищеварительного тракта.